Меню
ГлавнаяОжог

Какие мутации встречаются чаще в муковисцидоз. Генетическая диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения.

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S. Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г. P. di Sant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

Заболевание генетическое - аутосомно-рецессивного типа.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза:

Про­явления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. За­труднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта. В результате этого в поджелудоч­ной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторич­ные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и фер­ментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ве­дет к вторичной недостаточности органа. В секрете бронхиаль­ных желез выявлено повышенное содержание фосфора и сни­жение концентрации натрия и калия, что, может обусловить увеличение вязкости слизи.

Симптомы Муковисцидоза:

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:

мекониальный илеус - 5-10%, кишечная форма - 5%, бропхолегочная фор­ма - 15-20%, смешанная легочно-кишечная - 65-75%.

Мекониальный илеус характеризуется появлением в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости (рво­та с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, взду­тие живота, неотхождение мекония). При разрыве или перфо­рации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения фермен­тативной активности поджелудочной железы. Развиваются сте-аторея, дистрофия, гипоавитаминоз. Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота и появлению обильного зловонного стула. Часто наблюдаются боли в животе. В кале определяется нейтральный жир. В 9-22 % случаев развивается билиарный цирроз печени. Нередко заболевание осложняется выпадением прямой кишки.

При броихолегочной форме на первый план выступают при­знаки поражения дыхательного аппарата, которые обычно воз­никают па 1-2-м году жизни. Повторные бронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателек­тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение. Кашель на­вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшсподоб-ный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузыр-чатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструк­ции, иногда обусловленный бронхоспазмом (астматический ва­риант). При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

По-видимому, проявления респираторной аллергии возмож­ны только при уменьшении инфекции в бропхолегочной систе­ме, что и определяет более благоприятное течение. На броп-хограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % - больными.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых , что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковисцидоз при:

1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой;

3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос;

4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью;

5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоза - молекулярная диагностика. Исследование гена CFTR

Муковисцидоз относится к группе распространенных врожденных заболеваний, при которых качество и продолжительность жизни напрямую зависят от своевременности установления диагноза и постоянного активного лечения. Поэтому очень важно, чтобы родители имели представление о его основных клинических проявлениях.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз, или хронический цистический (кистозный) фиброз – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушены функции всех желез, вырабатывающих различные виды секрета. Вследствие этого медленно, но неуклонно, развивается поражение всех органов, особенно желудочно-кишечного тракта и бронхо-легочной системы.

Густая, обильная, вязкая слизь бронхиальных желез уменьшает и затем закупоривает просвет бронхов , заполняет альвеолы, вызывая даже на фоне лечения частые воспаления легких и бронхиты, прогрессирующую дыхательную недостаточность.

Нарушение физико-химических свойств секретов пищеварительных желез на протяжении всего желудочно-кишечного тракта приводит к выраженной ферментативной недостаточности , а также к образованию кист в поджелудочной железе. В результате у пациента, не способного полноценно переваривать и усваивать пищу, постепенно развивается тяжелая дистрофия.

Из-за повышенного выделения с секретом потовых желез ионов натрия и хлора отмечается обезвоживание , а значит, еще большее сгущение отделяемого всех экскреторных желез, скопление его в выводных протоках, их закупорка с развитием кист и разрастанием рубцовой ткани (склерозом). Это еще больше снижает функцию всех органов.

Клинические проявления муковисцидоза

1. Со стороны органов дыхания: возникающий еще в младенчестве сухой навязчивый кашель, перерастающий во влажный, со свистящими сухими и разными по звучанию влажными хрипами. Для детей, у которых поражение легких преобладает в клинической картине заболевания, очень характерны многократные обструктивные бронхиты и повторяющиеся пневмонии уже на первом году жизни. Буквально каждая острая вирусная инфекция сопровождается легочными осложнениями с дыхательной недостаточностью.

Постепенно появляется и нарастает участие вспомогательных мышц (межреберных, шейных, передней брюшной стенки) при вдохе и выдохе, сохраняясь и в покое. Закупорка густой слизью мелких бронхов приводит к образованию участков перераздутых легких, чередующихся со спавшимися дольками, замещенными соединительной тканью и более не участвующими в газообмене. В результате из-за кислородного голодания больной не переносит возрастные физические нагрузки, быстро устает.

Типично быстрое развитие хронического аденоидита, тонзиллита, полипозного синусита.

2. Со стороны органов пищеварения: у двух из пяти больных кишечной формой детей муковисцидоз проявляется уже в периоде новорожденности в виде возникающей на вторые-третьи сутки жизни мекониальной кишечной непроходимости. Вязкий первородный стул вызывает скопление газов в кишечнике, срыгивания и рвоту, нарастающую интоксикацию и обезвоживание, вздутие живота. В некоторых случаях при угрозе разрыва кишки (перфорации) или при присоединении перитонита малышам требуется экстренная хирургическая помощь.

Из-за повышенной вязкости слюны у пациентов наблюдается сухость губ и слизистой оболочки полости рта, затрудненное глотание. При этом ребенок много употребляет жидкости.

Недостаточность пищеварительных ферментов желудочно-кишечного тракта у детей, находящихся на грудном вскармливании, можно заподозрить лишь по неустойчивому стулу. Запоры у них чередуются с обильным частым стулом, обязательно с повышенным отхождением газов. После введения прикормов и при постепенном переходе на «взрослый» тип питания клинические симптомы становятся все более выраженными. Это жидкий жирный стул, зловонные газы, вздутый живот, недостаточная прибавка в весе на фоне качественного обильного питания, неуклонное снижение аппетита.

Затрудненное отхождение вязкого пищеварительного секрета из поджелудочной железы вызывает ее кистозное склерозирование, что нарушает переваривание жиров из пищи и в некоторых случаях приводит к развитию сахарного диабета.

Низкая скорость выделения густой желчи является причиной формирования калькулезного холецистита, увеличения размеров и цирроза печени.

3. Со стороны кожи: типичный признак муковисцидоза – очень соленый пот из-за повышенного содержания в нем ионов натрия и хлора. Быстро развивающаяся поливитаминная и белковая дистрофия проявляются серой бледностью, дряблостью и сухостью кожи. Как правило, ярко виден рисунок подкожных кровеносных сосудов.

В зависимости от того, поражение каких органов преобладает в клинической картине заболевания, муковисцидоз может протекать в виде кишечной, легочной или смешанной формы, меконеальной кишечной непроходимости, стертых (слабо выраженных) и атипичных форм. Но во всех случаях диагностируются патологические изменения во всем организме.

Как устанавливается диагноз муковисцидоз

У новорожденных исследуется сухая капля крови на количественное содержание в ней иммунореактивного трипсина. С помощью этого метода только производится отбор группы риска по выявлению муковисцидоза. Если при повторном обследовании получается положительный результат, ребенку делают потовую пробу.

Потовый тест, выполненный не менее трех раз, должен подтвердить высокое содержание ионов хлора и натрия в навеске пота.

Типичным для муковисцидоза считается высокое содержание жиров и жирных кислот в копрограмме.

Молекулярно-генетическое исследование околоплодных вод в сроке после 18 недель беременности обладает 96% точностью.

Лечение муковисцидоза

На сегодняшний день способов полного излечения от этого тяжелого недуга не существует. Используется целый комплекс мер, затормаживающих прогрессирование патологического процесса и улучшающих самочувствие больного. Обязательно применяются:

  • вибрационный массаж грудной клетки и дыхательная гимнастика для улучшения отхождения густой слизи;
  • лекарственные препараты, уменьшающие вязкость мокроты и способствующие ее отхождению. Это трипсин, ацетилцистеин, сода, растительные и синтетические отхаркивающие средства в виде ингаляций и для приема внутрь;
  • вдыхание кислорода при развитии легочной недостаточности;
  • диета с повышенным содержанием полноценных растительных и животных белков, соли и с ограничением жиров, трудно усвояемых продуктов, углеводов;
  • постоянный прием больших доз пищеварительных ферментов под контролем копрограммы, чтобы по возможности добиться нормализации переваривающей функции органов желудочно-кишечного тракта;
  • терапия присоединяющихся симптомов поражения различных органов.

Осложнения муковисцидоза

  1. Острый перитонит из-за прободения стенки кишки.
  2. Частые пневмонии с развитием абцессов в легких.
  3. Деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
  4. Общая тяжелая дистрофия с замедлением физического развития.
  5. Из-за кислородного голодания — постоянный астенический синдром, снижение школьной успеваемости, замедление развития процессов мышления и памяти.
  6. Прогрессирующая легочно-сердечная недостаточность.
  7. Синдром холестаза (кожный зуд, желтушное прокрашивание кожи).
  8. Цирроз и фиброз печени с развитием синдрома портальной гипертензии.
  9. Смерть в детском, юном и молодом возрасте на фоне декомпенсации деятельности сердца, выраженной легочной гипоксии, тяжелой пневмонии, фиброза печени, тяжелой недостаточности функции поджелудочной железы и истощения. Продолжительность жизни пациентов в России редко превышает 30 лет.

Распространенность муковисцидоза

Каждый двадцатый житель планеты является гетерозиготным носителем генов, отвечающих за формирование муковисцидоза. Это значит, что они здоровы, никаких патологических изменений в их организме не происходит. Болезнь развивается лишь в том случае, когда оба родителя передают своему ребенку дефектный наследственный материал. Вероятность рождения такого гомозиготного носителя генов муковисцидоза равна 25%, что с точки зрения науки генетики считается очень высоким риском. В итоге в странах, где внедрено сплошное скрининговое обследование новорожденных и младенцев первого года жизни, болезнь регистрируется во всех социальных прослойках с частотой 1:2000 детей.

Теоретически в семьях, где есть больной муковисцидозом, до 75% родственников могут являться гетерозиготными носителями патологических генов. Поэтому в таких случаях необходимо очень внимательно подойти к вопросу создания семьи, планирования потомства, генетического скрининга на ранних сроках беременности и вскоре после родов.

Наследственные болезни легких не являются редкими заболеваниями, среди исследованных заболеваний по частоте и значимости первое место занимает муковисцидоз.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез. Поражение неслизеобразующих желез играет меньшую роль и выражается в значительном увеличении секреции ими ионов натрия и хлора.

До недавнего времени муковисцидоз представлял собой педиатрическую проблему, поскольку больные погибали в раннем детстве. Благодаря совершенствованию методов лечения, число больных муковисцидозом, доживающих до 16 лет и более, в последние годы увеличилось.

Распространенность муковисцидоза среди новорожденных составляет, поданным ВОЗ, от 1:1500 до 1:15000. Ежегодно в Москве рождаются 10 больных муковисцидозом, в Санкт-Петербурге - 3-4.

Этиология и патогенез . Дефектный ген муковисцидоза получил широкое распространение, при этом каждый 25-й житель Северной Европы является гетерозиготным носителем мутантного гена.

Муковисцидоз связан с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7; идентифицирован в 1989 г. Ген содержится в очень малых количествах в эпителиальных клетках и является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.

В основе заболевания лежит нарушение солевого обмена эпителиальных клеток всех экзокринных желез организма. Повышение концентрации ионов натрия и хлоридов в секрете потовых желез («лотовый тест»), отмеченное еще в 1952 г., до настоящего времени остается важным диагностическим признаком заболевания. Наиболее распространенная мутация (обнаруживаемая в 70-80% всех случаев заболевания) получила название delF508. Будучи доминирующей, данная мутация существенно варьирует по частоте в разных изученных популяциях. Помимо delF508 в гене МВТР обнаружены и другие мутации (к 2004 г. более 1000). Различные мутации синтезируют неодинаковое количество белка или белковый продукт гена отличается по функциональным характеристикам, что сказывается на клинической картине болезни. Установлено, что при гомозиготном носительстве delF508 заболевание имеет тяжелое течение, при этом отмечена недостаточность внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы. При сочетании delF508 с «мягкими» мутациями, течение муковисцидоза может быть менее тяжелым. Молекулярно-генетический анализ необходим как для прогноза болезни, так и для пренатальной диагностики.

Патогенез муковисцидоза объясняют функциональной неполноценностью хлорных каналов. Нарушение транспорта ионов хлора приводит к изменению проницаемости мембраны для молекул воды, и, как следствие, дегидратации - сгущению выделяемого секрета. Поскольку значительное количество МВТР найдено в поджелудочной железе и субмукозных железах бронхиального дерева, то больше страдают дыхательная и пищеварительная системы. Вязкий секрет закупоривает мелкие респираторные пути, что осложняется субателектазами и дольковыми ателектазами. Перенесенные вирусные и вирусно-бактериальные инфекции у детей с резко измененным мукоцилиарным клиренсом приводят к тяжелым пневмониям, рецидивирующему бронхиту, повторным пневмониям и формированию хронического воспалительного процесса в легких с прогрессирующей обструкцией. Вязкий секрет в поджелудочной железе вызывает ее кистозно-фиброзное перерождение и стойкое снижение экзокринной функции. Поражение других систем и органов при муковисцидозе также связано с изменениями вязкости секрета (пансинуситы, поражение слюнных желез, обструкция семявыводящих протоков у мужчин, сгущение желчи). Вместе с тем повышение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости наблюдается без каких-либо патологических изменений в потовых железах.

Симптомы муковисцидоза . Клинические признаки поражения легких чаще всего возникают на первых годах жизни ребенка. Раннее начало легочных проявлений, присутствие в анамнезе больных сведений о мекониальном илеусе в периоде новорожденности, замедленном физическом развитии, частых поносах, непереносимости жирной пищи следует считать достаточно характерными признаками муковисцидоза.

Диагностическое значение имеет тщательное выяснение семейного анамнеза: указания на наличие среди родственников больного лиц, болевших или погибших в раннем детстве от непроходимости кишечника или упорных поносов, а также от заболеваний органов дыхания. Для анамнеза больных типичны повторные, тяжело протекающие и трудно поддающиеся лечению бронхиты, а также затяжные пневмонии .

Характерной жалобой является мучительный приступообразный кашель с вязкой, трудно отхаркиваемой мокротой, одышка при умеренных физических нагрузках или в покое.

До 86% больных предъявляют жалобы, связанные с поражением пищеварительной системы. Снижение или отсутствие в панкреатическом соке липазы, трипсина, амилазы приводит к нарушению процессов переваривания и всасывания, что проявляется в виде упорных поносов при хорошем аппетите пациента, чередовании поносов и запоров, достаточно типичном виде испражнений (вязкий, клейкий, жирный стул). Наличие большого количества нейтрального жира и снижение содержания эластазы в фекалиях подтверждает диагноз внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Нарушение деятельности кишечника может приводить к выпадению прямой кишки, образованию фекалитов, копростазу. Нередко встречаются поражения желудка, двенадцатиперстной кишки, печени.

Почти 60% больных жалуются на хронический насморк, связанный с полипозом и воспалительным процессом в придаточных пазухах носа.

Многие пациенты отмечают постоянную общую слабость, обморочные состояния при перегревании, склонность к гипотонии .

У юношей отмечают снижение половой функции и во многих случаях стерильность, связанную с нарушением подвижности сперматозоидов.

Нарушение половой функции у девушек в виде расстройства менструального цикла и снижения фертильности наблюдают редко.

При осмотре больных со среднетяжелым и тяжелым течением обращает на себя внимание бледность кожных покровов, умеренный или выраженный цианоз видимых слизистых оболочек. Грудная клетка имеет увеличенный сагиттальный размер - «бочкообразная форма». Часто выявляют деформацию ногтевых фаланг в форме «барабанных палочек» («пальцы Гиппократа»).

При физикальном исследовании могут определяться признаки повышенной воздухонаполненности легких. Выслушивается жесткое, а в нижних отделах нередко ослабленное дыхание, рассеянные сухие хрипы, влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы, особенно ярко выраженные во время обострений.

В целом, клиническая картина отличается полиморфизмом, представлена отдельными симптомами у лиц с легким течением болезни и значительным числом ярко выраженных признаков у больных с тяжелым течением.

Течение заболевания характеризуется периодическими обострениями и ремиссиями.

При легком течении муковисцидоза обострения наблюдаются не чаще одного раза в год, причем в периоды ремиссий клинические проявления не выражены и работоспособность у больных сохранена.

При течении средней тяжести обострения бывают 2-3 раза в год и могут длиться до 2 мес и более. Двигательная активность и работоспособность нарушены даже в периоды ремиссий.

При тяжелом течении заболевания обострения следуют друг за другом, а ремиссии практически не наблюдаются. Больные страдают от тяжелой дыхательной недостаточности. Масса тела прогрессивно снижается. Больные являются инвалидами.

Из осложнений со стороны дыхательной системы следует указать спонтанный пневмоторакс, кровохарканье и легочные кровотечения. Часто развивается «легочное сердце».

Классификация . Поражения дыхательной системы при муковисцидозе наблюдают в 100% случаев. Различают следующие формы патологии.

1. Легочная - 15-20% (без клинических проявлений поражения других органов и систем).

2. Смешанная - 75-80%:
а) с преимущественным поражением дыхательной системы;
б) с преимущественным поражением других органов.

3. Кишечная - 5%.

В зависимости от особенностей течения выделяют следующие формы заболевания:
- легкая;
- среднетяжелая;
- тяжелая.

В диагнозе обязательно указывать фазу заболевания:
- обострение;
- ремиссия.

Диагностика . Для окончательной верификации и дифференциальной диагностики муковисцидоза необходимо проведение потового теста, молекулярной диагностики, исследования разности носовых потенциалов, ряда лабораторных показателей, рентгенологическое и эндоскопическое исследования.

Характер микробной флоры отличается своеобразием. Основную роль в этиологии инфекционного процесса в легких играют золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки. Причем последняя присоединяется позже, что свидетельствует о неблагоприятном прогнозе.

Рентгенологическая картина, в общем, мало характерна и во многом зависит от тяжести и фазы течения заболевания, а также от возраста больных. Различные поражения, выявленные на рентгенограммах, можно сгруппировать в виде синдромов:

Синдром поражения интерстициальной ткани легких (усиление, тяжистость, сетчатость, ячеистость легочного рисунка);

Синдром нарушения бронхиальной проходимости (повышение прозрачности легочной ткани, низкое расположение диафрагмы, увеличение переднезаднего размера грудной клетки);

Синдром заполнения альвеол (инфильтрация, альвеолярный отек);

Синдром «сотового легкого» (крупноячеистая деформация легочного рисунка с образованием тонкостенных полостей размером 0,3-1,0 см в диаметре).

Легочная вентиляция у больных муковисцидозом значительно нарушена. Этим больным часто свойственны обструктивные нарушения вентиляции. По мере развития заболевания изменения становятся смешанными, но с преобладанием выраженных и резких обструктивных. У больных муковисцидозом выраженные нарушения вентиляции и перфузии приводят к развитию хронической гипоксемии, а при дальнейшем прогрессировании процесса - к гиперкапнии и возникновению респираторного ацидоза.

Чрезвычайно большое значение в диагностике данного заболевания имеет исследование электролитов пота, которое производится по методу Гибсона - Кука с помощью потовых анализаторов. Содержание в поте ионов хлора более 60 ммоль/л и натрия более 70 ммоль/л считают абсолютным доказательством муковисцидоза.

В настоящее время используют следующие методы молекулярной диагностики:
- прямой, основанный на идентификации мутации;
- непрямой - с помощью анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ-анализ).

Дифференциальный диагноз муковисцидоза проводят с хроническим бронхитом , бронхиальной астмой , бронхоэктатической болезнью , эмфиземой легких , диссеминированными процессами и некоторыми врожденными заболеваниями (синдром Вильямса - Кэмпбелла). Абсолютно надежным критерием, не встречающимся ни при одном из перечисленных заболеваний, является положительный лотовый тест и определение гена муковисцидоза.

Структура и примеры диагноза:

1. Муковисцидоз, преимущественно легочная форма, среднетяжелое течение. Вторичный хронический гнойный обструктивный бронхит, бронхоэктазы справа в базальной пирамиде, фаза обострения. ДН-2.

2. Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Вторичный хронический обструктивный бронхит в фазе обострения. Значительные нарушения бронхиальной проходимости, ДН-2, умеренная гипоксемия. Хронический панкреатит, внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы. Осложнение: билиарный цирроз печени II стадии.

Лечение муковисцидоза . В лечении муковисцидоза следует выделить три направления:
- подавление инфекционного процесса в бронхах и легких;
- восстановление воздухопроводящей и очистительной функции бронхиального дерева;
- коррекция ферментативной недостаточности поджелудочной железы и диетотерапия.

Лечение должно быть строго индивидуальным, адекватным и постоянным.

Базисное лечение . В борьбе с инфекцией дыхательных путей основное внимание уделяют антибактериальным препаратам, направленным на причинно-значимую микрофлору бронхиального секрета. Преимущество отдается противосинегнойным лактамам, фторхинолонам и аминогликозидам. Одной из наиболее перспективных групп являются фторхинолоны. Эти препараты обладают высокой биоактивностью и биодоступностью, хорошо проникают в мокроту.

Из группы лактамных антибиотиков применяют имепенем, азлоциллин, пиперациллин и цефалоспорины 4-го поколения. Не потеряли своего значения и аминогликозиды - тобрамицин и гентамицин. Тобрамицин рекомендуют вводить ингаляционно из-за высокой токсичности. Длительность курса антибактериальной терапии составляет обычно 2-3 нед. Во время обострений используют комбинации из нескольких препаратов под контролем чувствительности микрофлоры.

Для очищения бронхов от вязкого секрета у больных муковисцидозом используют целый комплекс мероприятий, включающий ингаляции муколитиков: пульмозим, N-ацетилцистеин (флуимуцил, АСС), амброксол и специальные физиотерапевтические приемы. При приеме внутрь муколитиков хороший эффект отмечают у больных с проявлением интестинальной обструкции. Особое место в комплексе мер для восстановления дренажной функции бронхов занимает респираторная кинезитерапия, которая подразумевает постуральный и аутогенный дренаж, мануальную перкуссию, упражнения с применением техники форсированного выдоха. Большое внимание уделяется специальным приспособлениям - РЕР-маске и флаттеру, дающим возможность производить выдох с сопротивлением, что помогает отторжению секрета и открывает доступ воздуха в обтурированные ранее участки легких, увеличивая тем самым число функционирующих альвеол. Мероприятия по улучшению дренажной функции бронхов необходимо проводить регулярно, ежедневно и постоянно. В комплекс лечебных упражнений входят занятия лечебной физкультурой и спортом, что помогает увеличить выносливость и сопротивляемость организма, улучшить координацию движений. У подростков при этих занятиях хорошо корригируется осанка.

Важным направлением в лечении муковисцидоза является коррекция нарушений пищеварительной системы, которые имеются у 75% больных. Заместительная терапия креоном и панцитратом предполагает прием такого количества капсул во время каждого приема пищи (от 1 до 15-20 в тяжелых случаях), чтобы обеспечить полную компенсацию мальабсорбции. Критерием достаточности служит нормализация стула, отсутствие метеоризма и болей в животе, увеличение массы тела. На фоне приема этих препаратов рекомендуется высококалорийная пища, с содержанием белка не менее 2,5-3,0 г/кг и обеспечивающая 80-130 ккал/кг в сутки. В рацион обязательно включают жиросодержащие продукты - свинину, жирные сорта рыб, сливочное масло, кремы и т. п. Учитывая дефицит жирорастворимых витаминов и микроэлементов, рекомендуется принимать их в дополнение к основному рациону.

Амбулаторное и стационарное лечение . В настоящее время приоритет отдают лечению больных муковисцидозом в амбулаторных условиях, так как оно создает возможность разобщения больных, что исключает перекрестную инфекцию. Обязательную госпитализацию предполагают только при активации воспалительного процесса с нарастанием интоксикации и дыхательной недостаточности, резком ухудшении кардиопульмональной функции, острых осложнениях в виде спонтанного пневмоторакса или легочного кровотечения, а также для проведения сложных диагностических исследований. Принципы и подходы к лечению в стационаре остаются такими же, как и при лечении больных в амбулаторных условиях, но здесь предпочтение отдают парентеральным методам введения антибиотиков.

Эффективность лечения определяется улучшением общего состояния, прибавкой в массе тела, улучшением функции внешнего дыхания, уменьшением количества обострений в году. Вышеуказанные критерии улучшения не являются основанием для прекращения лечебных мероприятий у больных муковисцидозом, которые надлежит проводить постоянно.

Дополнительно о терапии в статье Лечение муковисцидоза

Исходы заболевания и прогноз . Прогноз при муковисцидозе остается весьма серьезным. Он считается более благоприятным в случаях позднего проявления признаков заболевания и, разумеется, при «стертых», благоприятно текущих его формах. Раннее установление диагноза и своевременно начатое комплексное лечение во многих случаях позволяют предупредить быстрое прогрессирование болезни и весьма существенно продлить жизнь больных.

Профилактика муковисцидоза представляется достаточно трудной задачей. Первичная профилактика может вестись по нескольким направлениям: широкое распространение знаний об этом заболевании среди медработников, лиц, работающих с детьми и подростками, молодых людей, собирающихся вступить в брак. Ранняя пренатальная диагностика муковисцидоза у плода, проводимая у беременных с отягощенным анамнезом, дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить рождение больного ребенка.

Вторичная профилактика предполагает постоянный контроль за состоянием больного, диспансерное наблюдение и адекватное лечение.

Диспансеризация играет важную роль в успешном лечении больных. Проводимые мероприятия строятся на создании индивидуальной диспансерной программы для каждого больного на основе общей схемы, которая включает в себя ежемесячные посещения центра с проведением комплексного обследования (общеклинические исследования, функция внешнего дыхания, микробиологические исследования). Этих больных включают в 3-ю группу диспансерного наблюдения.

Вопросы экспертизы . Занятия физкультурой и спортом для больных муковисцидозом являются необходимыми и входят в процесс лечения. Разрешение подросткам посещать занятия физкультурой является строго индивидуальным. Критерием достаточности и правильного выбора служат улучшение общего состояния больного и отсутствие усталости от занятий. Нельзя допускать ухудшения газового состава крови или снижения массы тела. Выбор способов обучения подростка - индивидуальный, зависит от состояния пациента. Выпускники общеобразовательных учреждений освобождаются от экзаменов по заключению клинической экспертной комиссии. При профориентации больных муковисцидозом следует опираться на состояние здоровья и наличие распространенных бронхоэктазов с частыми обострениями. Они могут обучаться в высших и средних учебных заведениях по специальностям экономики, права, искусства и библиографии. Больным противопоказаны все рабочие специальности, связанные с физической нагрузкой. Освидетельствование больных муковисцидозом проводится в соответствии с постановлением Правительства РФ от 13.08.96 г. № 965 «О порядке признания граждан инвалидами», постановлением Министерства труда и социального развития РФ и Министерства здравоохранения РФ от 29.01.97 г. № 1 /30 «Об утверждении классификаций и временных критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы», которые предусматривают признание больного муковисцидозом инвалидом детства на срок до 16 лет. От работы в летних трудовых коллективах больных освобождают, так как они нуждаются в постоянном проведении лечебных мероприятий и индивидуальном режиме. При проведении военно-врачебной экспертизы больные муковисцидозом признаются не годными к военной службе.

Данный анализ предназначен для выявления мутаций, связанных с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - муковисцидозом. Исследование мутаций гена CFTR может иметь диагностическое значение (у больных с клиническими проявлениями заболевания), а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение. Кроме того, исследование на наличие мутаций в гене CFTR проводят при мужском бесплодии (отсутствие или непроходимость семявыносящих путей).

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

  • 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
  • 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
  • 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
  • 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
  • 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Здоровый образ жизни
Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза. Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью. Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Учащается стул, развивается полифекалия (большой объём каловых масс) с резко зловонным, блестящим, светло-серым калом; иногда нерасщеплённый жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляющей на пеленках жирные пятна. У некоторых больных отмечается склонность к запорам, при этом кал светлый, жирный и либо остается жидким и зловонным, либо становится оформленным, плотным, иногда напоминающим «овечий». Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохранённый в начале болезни аппетит по мере её развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства.

Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорождённости. Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия (повышения давления в системе полой вены) с увеличением селезёнки и иногда с явлениями асцита (скопление жидкости в брюшной полости). У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. В настоящее время известно, что частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Также с нарушением фертильности у мужчин связывают вариант 5Т полиморфизма ТТ в 8-м интроне гена CFTR.

Прогноз при муковисцидозе серьёзный и зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Средняя продолжительность жизни - 25 лет. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%). Вследствие врождённой облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Профилактика муковисцидоза заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом. Для постановки клинического диагноза муковисцидоза используют определение электролитов в потовой жидкости после стимуляции альдостероном (содержание солей повышено).

Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов. Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, легкие, протоки потовых желез и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.

Основные мутации в гене CFTR - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее в России составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования муковисцидоза - аутосомно-рецессивный. При диагностике генетических причин мужского бесплодия в гене CFTR также определяется количество ТТ-повторов в 8-м интроне (ТТ-полиморфизм). В норме количество ТТ-повторов равно 7 (вариант 7Т) или 9 (вариант 9Т).

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред.академика РАМН В.И.Иванова и академика РАН Л.Л.Киселева.- М.: Академкнига, 2005.- 392 с.
  2. База OMIM *219700

Муковисцидоз по-другому называется кистозный фиброз. Это прогрессирующее заболевание генетического вида. Из-за него в лёгких и в желудочно-кишечном тракте возникает инфекция.

Происходит ограничение функции органов дыхания и желудка. У людей с таким заболеванием имеется дефектный ген, который вызывает нарастание слизи в системе дыхания, поджелудочной железе или других органах.

Причины и происхождение муковисцидоза

Слизь, которая находится в лёгких, задерживает бактерии внутри и препятствует нормальному дыханию. Таким образом, в организме здорового человека постоянно образуется инфекция, которая приводит к повреждению лёгких, может возникнуть дыхательная недостаточность. Если слизь располагается в поджелудочной железе, то она не даёт формироваться пищеварительным ферментам, которые разрушают пищу в желудке. Поэтому не происходит поглощения жизненно важных питательных элементов организмом.

Первые симптомы заболевания были описаны в сороковых годах XX века. Из названия следует, что «мукас» - греческий корень, который значит «слизь», «вязкус» - это клей. Если сложить две частицы вместе, то болезнь можно перевести дословно как «слизистый секрет». Он выделяется наружу разными секрециями организма. Вещество обладает высокой вязкостью.

Врачами точно установлено, что заболевание муковисцидоз является генетическим . Болезнь передается по наследству от родителей. Муковисцидоз незаразный, даже если у человека вредные условия работы и сложный образ жизни, то заболеть не получится. Врачами выявлено, что заболевание не связано с полом человека. Муковисцидоз может быть как у мужчин, так и у женщин.

Вид передачи заболевания считается рецессивным, но не основным. Заболевание зашифровано на генетическом уровне. Если нездоровые гены есть только у одного из родителей, то, скорее всего, ребёнок будет здоров. По статистике четверть наследников здоровые, а половина содержит в своём организме ген муковисцидоза, но он располагается на хромосомном уровне.

Приблизительно у 6% взрослого населения Земли в организме есть материал этого гена. Если ребёнок появляется от родителей, которые обладают искажённой хромосомной информацией, то только в четверти случаев заболевание передается малышу. Именно этот тип передачи заболевания называется рецессивным.

Болезнь не связана с полом человека, потому что материал не находится в половых генах. Ежегодно рождается равное количество заболевших как мальчиков, так и девочек. На пол человека никакие дополнительные факторы не оказывают влияния. Неважно, как проходила беременность, насколько здорова мать или отец, какие у них условия проживания. Это заболевание передается только генетически. В девяностых годах были отмечены основные признаки болезни:

  1. Врачами точно установлено, что дефектный ген располагается в 7 хромосоме.
  2. Из-за мутации случается нарушение белковой субстанции, поэтому возникает вязкость секрета, изменяются его химические и физические свойства.
  3. Ещё не до конца выяснено, почему появляется мутация и как она фиксируется в генетическом плане.

Болезнь органов пищеварения и дыхания

Эндокринные железы - это органы, снабжающие кровь биологически функциональными элементами, которые называются гормонами. Благодаря им происходит регулирование физиологических процессов. Заболевание эндокринных желез - это симптомы муковисцидоза. Органы в человеческом организме, которые отвечают за производство связи, следующие:

К этим органам причисляются слюнные железы, поджелудочная железа. Они отвечают за выработку бронхиального секрета. У взрослых симптомы муковисцидоза заключаются в патологической густоте физиологически необходимого слизистого слоя. В просвете бронхиального дерева образуется плотная слизь. Поэтому из процесса жизнедеятельности оказываются исключены органы дыхания. Организм перестает получать нужный кислород, поэтому образуется ателектаз легких.

Из-за муковисцидоза в печени формируется и искажается жировой и белковый слой, происходит застой желчи, в результате больной страдает из-за цирроза печени. У заболевания муковисцидоз есть и иное название - это кистозный фиброз.

Если у новорождённого ребёнка отмечена кишечная непроходимость, то в первую очередь страдает кишечник. Это происходит из-за отечности подслизистого слоя кишки. Заболевание почти всегда сопровождается другими нарушениями ЖКТ.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Диагностика муковисцидоза поможет выявить пути решения, провести эффективное лечение. Если на раннем этапе жизни симптомы не обнаружены, то они могут возникнуть в более позднем возрасте. Как определить, что у человека кистозный фиброз:

Хронические формы

У заболевания есть клинические виды, в зависимости от протекания различают кишечную, атипичную, мекониевую непроходимость, бронхолегочную, легочную формы. Заболевание имеет генетическую форму и тесно связано с каждодневными физиологическими процессами, протекающими в организме. Обычно клинические проявления муковисцидоза выявляются у новорожденного ребенка. Известны случаи, когда заболевание обнаруживалось при внутриутробном развитии плода. У новорожденных детей часто диагностируется мекониевая непроходимость.

Меконием зовется первородный кал. Это первые испражнения новорожденного малыша. Если ребёнок здоров, то испражнения выделяются в первые сутки. При заболевании задержка каловых масс сопряжена с отсутствием фермента поджелудочной железы, который называется трипсин. Кишечник не образует этот элемент, в результате каловые массы застаиваются. Это происходит в ободочной и слепой кишке.

При прогрессировании заболевания обнаруживаются симптомы:

  1. Ребёнок сначала срыгивает, а затем его тошнит.
  2. У малыша ярко выраженное вздутие живота.
  3. Кроха беспокоен, часто и много плачет.

При осмотре врач может заметить усиленный сосудистый рисунок на животике, при простукивании обнаруживается барабанный отзвук. Настроение ребенка часто меняется: сначала он беспокойный, а затем вялый. У него отсутствует необходимая двигательная активность. Кожный покров бледный и сухой. Из-за того, что у ребёнка не происходит вовремя выделение каловых масс, наступает отравление организма продуктами внутреннего распада. При прослушивании сердца выявляются следующие симптомы:

  1. Не прослушивается перистальтическое движение кишечника.
  2. Дыхание у новорожденного учащенное.
  3. Обнаруживается синусовая тахикардия сердца.

Если новорожденный болен муковисцидозом, то у него диагностируется вздутие петель тонкого кишечника, а также резко спадает кишечный отдел в нижней части животика. Из-за того, что ребёнок слишком маленький, его состояние стремительно ухудшается. У малыша может в качестве осложнения возникнуть .

Он происходит из-за разрыва стенок кишки. А также осложнение происходит в виде пневмонии, у новорожденных она случается затяжной и в тяжёлой форме.

Недостаточность дыхания

Если у пациента легочная форма протекания заболевания, то у него отмечается бледная кожа, маленький вес. Но при этом аппетит у человека хороший. Если есть заболевание у новорожденного, то уже в первые дни жизни у него появляется кашель, интенсивность которого постоянно нарастает. Начинаются коклюшообразные приступы, которые называются реприза. Как происходит поражение лёгких:

В легких пациента образуется слизь, которая является отличной средой для развития микроорганизмов, способных возбудить пневмонию. Мокрота впоследствии становится гнойной и слизистой, из неё выделяется стрептококк, патогенные микроорганизмы и стафилококк. Воспаление лёгких происходит в сложной и тяжёлой форме, обычно вследствие муковисцидоза провоцируются следующие осложнения:

  1. Пневмосклероз.
  2. Абсцессы.
  3. Сердечная недостаточность.
  4. Пневмоторакс.
  5. Лёгочная недостаточность.

Когда врачом прослушиваются легкие, то дифференцируются влажные хрипы. Звук над легкими обладает коробочным «эхом». Кожный покров у пациента бледный, при этом кожа сухая.

При доброкачественном протекании заболевания признаки болезни возникают только у взрослого человека. В это время организм вырабатывает механизмы компенсации. Симптомы постепенно нарастают, развивается хроническая пневмония, а затем диагностируется легочная недостаточность. Постепенно появляется бронхит с переходом в пневмосклероз.

При муковисцидозе не остаются без участия и верхние дыхательные пути. Вдобавок к заболеванию начинают образовываться аденоиды, придатки в пазухах и разрастание слизистой носа. У человека может быть обнаружен хронический тонзиллит. Заболевание не проходит незамеченным, внешний вид пациента меняется:

  1. Верхние и нижние конечности слишком худые.
  2. Масса тела постоянно снижается, несмотря на хороший аппетит.
  3. На нижних конечностях пальцев образуются барабанные палочки.
  4. Грудная клетка приобретает бочкообразный вид.
  5. При спокойном состоянии у человека возникает одышка.
  6. Кожа может приобрести синюшный оттенок.
  7. Кожный покров бледный.

В случае заболевания исследование выявит в просветах мелких бронхов густую слизь. Далее врачи проведут рентгенологическое исследование, где обычно диагностируется снижение ответвлений небольших бронхов.

Признаки кишечной формы

У здорового человека пищеварение проходит нормально благодаря выделению секретных компонентов, необходимых для этого процесса. У пациентов, больных муковисцидозом, выявляется пищеварительная недостаточность. Это происходит из-за минимальной выработки нужных жидкостей.

Симптомы заболевания возникают, когда ребёнок перестаёт употреблять только грудное молоко, его рацион становится разнообразным. В этом случае переваривание пищи становится более сложным, еда не продвигается по ЖКТ. Далее происходят активные гнилостные процессы.

Внешне заболевание проявляется вздутием живота и учащенным стулом. При этом аппетит у ребёнка не понижается, он потребляет большее количество пищи, чем здоровый малыш. Но прибавка в весе не происходит, при этом мышечный тонус понижен, кожа неупругая и дряблая. У заболевшего муковисцидозом выделяется минимальное количество слюны, поэтому пища запивается обильным количеством жидкости. Сухую еду становится очень трудно пережевывать. У поджелудочной железы не хватает нужного секрета, поэтому у ребёнка часто диагностируется сахарный диабет, язвенное заболевание желудка и аномалии пищеварительного тракта.

Нужные для жизнедеятельности вещества желудком не усваиваются, поэтому организм ощущает нехватку витаминов. У пациента может развиться гиповитаминоз. У грудных детей из-за недостатка белков в плазме наблюдается отечность. А также страдает печень, обнаруживается большое скопление желчи, что приводит к формированию холестаза. Внешне это заболевание характеризуется увеличением размера печени, сухостью кожного покрова, кожа приобретает желтоватый оттенок.

Смешанный вид заболевания

Эта форма причисляется к наиболее сложным видам. Уже с первых дней у новорожденного формируются признаки кишечной и легочной формы муковисцидоза:

Смешанные формы заболевания напрямую связаны с возрастом пациента. От этого болезни имеют более выраженный характер и злокачественность. Чем меньше возраст у ребёнка, тем хуже прогноз для купирования признаков заболевания.

Диагностика и анамнез

Если у пациента наблюдается снижение веса, то заболевание характеризуется гипертрофией. Обычно происходит отставание пациента в физическом развитии. А также отмечаются заболевания бронхов, пазух носа, лёгких и формируется дыхательная недостаточность. Частым признаком муковисцидоза является панкреатит и диспептические жалобы. Чтобы точно выявить заболевание, проводятся лабораторные и клинические исследования. К ним причисляются:

Первый тест, который проводится - это проба пота. Он отбирается трёхкратно, сбор жидкости проводится после провокативного электрофореза. Копрологические исследования делаются для установления химотрипсина в стуле. Если выявлена недостаточность поджелудочной железы, то анализ даст результат более 25 моль в сутки. Нахождение химотрипсина определяется с помощью разнообразных тестов.

Наиболее точным методом для определения заболевания является ДНК-диагностика . Сейчас она повсеместно используется врачами, но у этого метода есть несколько существенных недостатков: В малонаселенных регионах способ обычно бывает недоступен. У ДНК-диагностики высокая стоимость. А также врачами используется перинатальная диагностика. Чтобы выявить анамнез, берутся околоплодные воды. Проведение анализа возможно после 20 недель. Ошибочность результата колеблется в пределах не более 4%.

Лечебные мероприятия

Все действия для лечения заболевания носят симптоматический характер. Лечение муковисцидоза направлено на улучшение состояния пациента. Основное в терапии - это восстановление питательных элементов в желудочно-кишечном тракте. У пациентов бывает неполноценное пищеварение, поэтому их питание должно быть более витаминизированным и насыщенным на 30% больше, чем обычный рацион здорового человека.

Правильное питание

Основная диета - это потребление необходимого количества белков. Пациент должен в обязательном порядке включить в рацион мясные продукты, яйца, рыбу и творог. При этом нужно снизить потребление жирной пищи до минимума. Запрещается есть говядину и свинину, потому что мясо обладает тугоплавкими жирами. Недостаток жирных кислот компенсируется употреблением полиненасыщенных жирных соединений. Чтобы расщепить эти элементы, не нужен поджелудочный сок и липаза. Обычно именно в этих веществах организм больного испытывает недостаток.

Врачи рекомендуют свести к минимуму употребление лактозы и углеводов . Анализами устанавливается, какой именно недостаток сахарозы имеется у больного. Лактоза причисляется к молочному сахару, который обнаруживается в молочных продуктах. В поджелудочном соке больного обнаруживается дефицит фермента, который отвечает за расщепление пищи. Поэтому молочные продукты приведут к ухудшению пищеварения.

В летний период у человека усиливается потоотделение, соответственно, происходит дефицит хлорида натрия в организме. Его недостаток компенсируется добавлением вещества в пищу. У заболевшего муковисцидозом в каждодневном рационе должно присутствовать обильное питье, а также продукты, которые включают в себя витамины всех групп и полезные вещества. Нужно употреблять в необходимом количестве сливочное масло. А также в меню должны быть включены фрукты и овощи.

Из-за сбоев в пищеварительном процессе назначаются ферментные медикаменты, основой которых считается панкреатин. Доза лекарств определяется исходя из количества стула и определения нейтрального жира в кале.

Лечение легочных патологий

Для борьбы с заболеванием пациенту прописываются муколитики. Это специальные элементы, которые размягчают бронхиальную мокроту. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента. Оно заключается не только в применении медицинских препаратов, но и в проведении физических процедур:

Бронхоскопия - это специальное мероприятие, которое позволяет эффективно бороться с муковисцидозом. Осуществляется промывка бронхиального дерева с применением физиологического раствора или муколитиков. Если у пациента выявлены респираторные заболевания, пневмония или бронхиальной отит, то для лечения понадобятся антибактериальные медикаменты. Основным симптомом является дефицит пищеварения. Поэтому антибиотики вводятся перорально с помощью аэрозолей или инъекции.

Основным лечебным мероприятием считается трансплантация легких. Это серьезная операция, вопрос о проведении мероприятия появляется в случае, когда терапия исчерпала свои возможности. Чтобы повысить качество жизни пациента, понадобится пересадка обоих легких.

Эта процедура поможет, если от заболевания не пострадали другие органы в организме. В противном случае серьёзное вмешательство не принесёт ожидаемого эффекта.

Определение прогноза

Кистозный фиброз причисляется к очень сложным болезням. Симптомы и типы заболевания сильно различаются. На муковисцидоз влияют разные факторы, где главным является возраст. Заболевание оказывает влияние на жизнь человека до самой его смерти. При лечении болезни выявлен прогресс, но прогноз до сих пор считается неблагоприятным. В более чем половине случаев при заболевании муковисцидозом наблюдается летальный исход. А также продолжительность жизни небольшая - от 20 до 40 лет. В западных странах при надлежащем лечении больные в среднем доживают до 50 лет.

Лечение муковисцидоза - это очень трудное мероприятие. Главная задача врачей - остановить развитие и прогрессирование заболевания. Процесс лечения только симптоматический. Активное проведение профилактики позволяет продлить жизнь пациента. Чтобы муковисцидоз не прогрессировал, выполняются следующие действия:

Нельзя, чтобы по бронхам распространялись болезнетворные бактерии. В них часто обнаруживается густая слизь, поэтому бронхи нужно очищать от вредного скопления. Лечение должно происходить не только во время приступов, но и при пассивном течении заболевания. При хронических и острых процессах используются следующие медикаменты:

Женщины, которые страдают от муковисцидоза, крайне сложно беременеют. Во время вынашивания у плода может возникнуть ряд осложнений, это представляет опасность для ребенка и самой матери. Сейчас заболевание муковисцидоз не до конца изучено, но есть много методов борьбы, которые позволяют продлить жизнь пациентам со сложным диагнозом.