Лечение и симптомы муковисцидоза у взрослых и детей. Жизнь детей с муковисцидозом

Содержание статьи

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) является наследственной энзимопатией с аутосомно-рецессивной передачей. Частота муковисцидоза в некоторых странах составляет 1: 1500 - 1: 2000 новорожденных. Значение муковисцидоза в педиатрической практике чрезвычайно велико, так как заболевание у детей раннего возраста протекает под видом пневмонии и диспепсических явлений с высокой летальностью, у детей дошкольного и школьного возраста - по типу хронических бронхолегочных процессов или диспепсических явлений с выраженными дистрофическими изменениями.

Этиология и патогенез муковисцидоза

Муковисцидоз - наследственная болезнь. Большинство исследователей поддерживают теорию рецессивной наследственной передачи заболевания.
Предполагают, что в основе патогенеза муковисцидоза лежат нарушения структуры мукополисахаридов, входящих в состав слизи, выделяемой экзокринными железами, и дефекты клеточных мембран. В силу указанных нарушений слизь становится вязкой, тягучей, затрудняется прохождение секрета (диспория), возникает деформация, кистозная дегенерация и местами закупорка выводных протоков желез с последующим разрастанием грубоволокнистой соединительной ткани. При этом кистообразные изменения развиваются в поджелудочной железе, кишках, слюнных железах, мелких бронхах, внутрипеченочных желчных протоках с нарушением функции соответствующих органов.

Патоморфология муковисцидоза

Макроскопически поджелудочная железа почти не изменена. Микроскопически можно видеть типичныеизменения: значительная часть атрофированных долек замещена соединительной тканью. Выводные протоки диффузно расширены вплоть до образования кист, заполненных слизью. Эпителий бронхов нередко ороговевший. Определяются разрастание соединительной ткани периваскулярно и перибронхиально, бронхоэктазы и кисты. В кишках - умеренная воспалительная инфильтрация слизистой оболочки, склероз подслизистого слоя. Слюнные железы имеют кистофиброзные изменения. В печени обнаруживаются кистозные изменения желчных протоков, диффузная жировая инфильтрация, нередко очаговый или диффузный цирроз.

Классификация муковисцидоза

По клиническим признакам различают следующие формы заболевания:
1) мекониальную кишечную непроходимость;
2) бронхолегочную;
3) кишечную;
4) генерализованную;
5) абортивную;
6) билиарный цирроз печени.

Клиника муковисцидоза

Мекониальная кишечная непроходимость возникает в результате изменения мекония, который становится вязким, липким и закупоривает просвет кишок. Клинически заболевание выявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка. Отмечается отказ от груди, рвота, вздутие живота, задержка стула, газов. В прямой кишке определяется слизь или зловонный вязкий меконий. При рентгенологическом исследовании отмечается непроходимость кишок. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1 - 2 недели появляются другие симптомы заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.

Бронхолегочная форма

Бронхолегочная форма у большинства больных проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся, нередко коклюшеподобным кашлем. Обычно кашель сухой, «полостной», навязчивый, нередко с позывами рвоты. Часто отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно-коробочный оттенок звука, аускультативно - жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картина
стафилококковой или двусторонней очаговой пневмонии с выраженной недостаточностью дыхания.
Рентгенологически для неосложненного муковисцидоза типичны эмфизема и усиленный ячеистый рисунок легких. Нередко наблюдаются сегментарные и дольковые ателектазы, свидетельствующие о закупорке слизью соответствующих бронхов. При прогрессировании процесса формируются необратимые изменения по типу хронического воспаления легкого с бронхоэктазами.

Кишечная форма

При кишечной форме в клинической картине на первый план выступают диспепсические явления, проявляющиеся в первые дни или месяцы жизни ребенка. Отмечается срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный («тошнотворный») стул. В анамнезе нередко имеются указания на периодический запор, после которого наблюдается самостоятельный или с помощью клизмы густой, жирный, напоминающий смазку стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, плохо увеличивают массу тела, отстают в физическом развитии. Кожа имеет характерную бледно-землистую с краску. Нередко отмечается увеличение и вздутие ЖИЕОТЭ, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди.

Генерализованная (смешанная) форма

Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны пищевого канала и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромом, возникающим вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинические и морфологические изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишках, печени.При абортивной форме клиника выражена нерезко и проявляется частыми респираторными заболеваниями и нарушениями со стороны пищеварительной системы.
Показания для обследования детей на муковисцидоз следующие: наличие в семье больных братьев или сестер, страдающих хроническими заболеваниями легких или кишок; затяжная, рецидивирующая или хроническая пневмония у ребенка любого возраста; хронические желудочно-кишечные заболевания неинфекционной этиологии; билиарный цирроз печени.

Диагноз муковисцидоза

Диагноз устанавливают на основании типичного анамнеза, клинической картины, наличия в копрограмме больного нейтрального жира, клетчатки, мышечных волокон и крахмальных зерен.
По данным рентгенопленочного теста выявляется снижение протеолитической активности кала. Важным лабораторным признаком является повышение уровня хлоридов пота в 2 - 5 раз (норма 40 ммоль/л).

Прогноз муковисцидоза

Решающее значение имеет степень поражения дыхательных путей. В 50 - 60 % случаев дети погибают в течение первого года жизни. Прогноз благоприятнее при более позднем проявлении заболевания и целиком зависит от степени поражения легких. Адекватная терапия способствует улучшению прогноза.

Лечение муковисцидоза

Лечение при муковисцидозе строится в зависимости от клинической формы заболевания и степени выявленных функциональных и органических нарушений. Большое значение следует придавать диете.
Пища должна содержать повышенное количество белка и ограниченное жиров и мучнистых углеводов. Жирорастворимые витамины (ретинол, эргокальциферол, викасол) следует назначать в двойной дозе.
В основе терапии при кишечной форме лежит применение ферментов, главным образом панкреатина, в больших индивидуальных дозах (0,5 - 1 гЗ - 4 раза в сутки). Кроме того, необходимо назначать анаболические гормоны, апилак, трансфузии плазмы крови, ЛФК и т. д.
В случаях развития пневмонии следует назначать терапию, обычно применяемую при обострении хронических бронхолегочных процессов, т. е. антибиотики и другие лечебные средства. Вводить преимущественно в виде аэрозолей. Обязательно проводить стимулирующие, физиотерапевтические и другие мероприятия. Показаны муколитики. Эффективен N1-ацетилцистеин (флюимуцил, мукосольвин), который в виде 10 % раствора используется для ингаляций, а также для внутримышечного введения.

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

— генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий . Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки "выходит" из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Неонатальная диагностика.
Проводится новорожденным первого месяца жизни . Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать .

Большинство родителей даже не знают, что существует такая опасная патология, как муковисцидоз, и что это за болезнь, которая может проявиться у ребенка уже в первые дни его жизни. Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний в мире.

Зная заранее опасные симптомы и признаки этой болезни, вы сможете вовремя обратиться за медицинской помощью и сохраните жизнь вашему ребенку.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелая неизлечимая наследственная патология, при которой поражаются экзокринные железы (железы внешней секреции, выделяющие слизь: бронхи, легкие, потовые железы, поджелудочная, печень, слюнные железы, половые железы) и нарушаются функции дыхательных органов и желудочно-кишечного тракта.

Дети с муковисцидозом должны постоянно находиться под медицинским наблюдением: получать нужные лекарственные препараты в течение всей жизни, регулярно проходить профилактические обследования и стационарное лечение в период обострения заболевания.

Почему возникает муковисцидоз

Причиной появления заболевания является мутация гена муковисцидоза. В результате мутации секрет, который выделяют железы, становится очень густым и практически не может выводиться через протоки.

Через некоторое время секрет накапливается в железах и тканях организма, из-за чего там начинают развиваться патологические бактерии (чаще всего это , гемофильная и синегнойная палочка). Все это приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное и может проявиться у ребенка, даже если его родители сами не болеют этим заболеванием, а являются только носителями мутировавшего гена.

Дети заболевают муковисцидозом, если получают по одному мутировавшему гену от каждого родителя . Если ребенок наследует только один мутировавший ген, то при рождении он также будет только носителем, но сам болеть не будет.

Важно! Муковисцидоз передается только от родителей детям и заразиться им при любом контакте с больным – невозможно.

Муковисцидоз – симптомы у детей

В зависимости от поражения органов и развития характерных признаков, различают три формы муковисцидоза у детей:

Бронхо-легочная форма. При такой форме заболевания уже в первые годы жизни у малыша появляются признаки поражения органов дыхания. Ребенка беспокоит болезненный навязчивый кашель, который накатывает приступами. В острой стадии заболевания присоединяется бактериальная инфекция, быстро развиваются бронхиты и . Болезнь протекает долго и тяжело: с высокой температурой, одышкой.
Кишечная форма . При муковисцидозе кишечной формы в ЖКТ у детей находится недостаточно активных ферментов. Все проявления болезни связаны с плохим усвоением пищи. Заболевание обостряется в тот период, когда малыша переводят на искусственное питание или вводят прикорм. Питательные вещества не могут полностью расщепляться и всасываться в кишечнике, накапливаются газы, наблюдается частый обильный стул, вздутие живота и боли. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо набирает вес и даже, наоборот, заметно худеет.
Смешанная (легочно-кишечная) форма, когда наблюдаются разные симптомы, присущие и легочной, и кишечной форме. Чаще всего у детей диагностируют именно эту форму болезни.

При любой форме муковисцидоза у ребенка может наблюдаться отложение кристаллов соли на коже лица и на подмышечных впадинах. Кожа становится соленой на вкус.

Муковисцидоз у новорожденных – симптомы

У новорожденных малышей муковисцидоз может проявиться уже в первые дни в виде мекониевой (кишечной) непроходимости.
При этом наблюдаются такие симптомы:

Важно! Если новорожденному не оказать медицинскую помощь вовремя, муковисцидоз может стать причиной надрыва стенки кишечника или заворота кишок.

Муковисцидоз у грудных детей – симптомы

У детей до 1 года могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

обильный густой стул;
увеличенная печень;
иногда – выпадение прямой кишки;
дистрофия и отставание в физическом развитии;
сухая кожа;

деформация грудной клетки;
вздутие живота;
фаланги пальцев приобретают характерную форму «барабанных палочек»;
длительный сухой кашель и одышка.

Если родители не знают о заболевании ребенка, часто признаки муковисцидоза путают с симптомами ОРВИ или нарушениями пищеварения.

Муковисцидоз у детей дошкольного и младшего школьного возраста – симптомы

У детей данной возрастной группы могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

Муковисцидоз у подростков – симптомы

В подростковом возрасте параллельно с другими симптомами, которые присущи детям младшего возраста, наблюдаются также:

Важно! В острой стадии заболевания ребенка нужно срочно госпитализировать.

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у ребенка можно выявить сразу после рождения. Для этого еще в роддоме проводят скрининг на врожденные и наследственные заболевания. У новорожденного берут анализ крови (чаще всего из пяточки). Образец крови наносят на специальную тест-полоску и исследуют в лаборатории.

Как проявляется муковисцидоз у детей и как выглядят характерные симптомы – можно увидеть на фото.

Если в результате анализа есть подозрение на муковисцидоз, назначают дополнительные обследования:

потовую пробу;
анализ ДНК;
рентген грудной клетки;

бронхоскопию и\или бронхографию;
общие анализы (кровь и моча);
анализ кала (копрограмма).

Важно! Если муковисцидоз вовремя выявить и правильно лечить, это не только облегчит состояние ребенка, но и продлит ему жизнь.

Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей является неизлечимой болезнью, при которой ребенку на протяжении всей жизни нужно будет соблюдать все клинические рекомендации. Лечение в основном направлено на облегчение симптомов и предупреждение развития осложнений.

В комплексном лечении муковисцидоза используют:

Муколитические препараты. Они способствуют разжижению и выведению вязкой мокроты.
Гепатопротекторы (для разжижения желчи).
Антибактериальные препараты. Используются для лечения сопутствующих инфекционных заболеваний.
Ферментные препараты. Для восполнения нужных ферментов в поджелудочной.
При лечении бронхо-легочной формы муковисцидоза используется кинезотерапия – специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленный на выведение мокроты. Такие занятия должны проводиться постоянно в течение всей жизни.
При недостаточном весе у ребенка рекомендована диета с обилием высококалорийных продуктов, витамины.
В отдельных тяжелых случаях при сильном поражении внутренних органов может потребоваться их пересадка.

Важно! Избегайте самолечения! Форму каждого препарата и его дозировку вам индивидуально подберет лечащий врач в зависимости от возраста ребенка и сложности протекания болезни.

Профилактика муковисцидоза

Основная профилактическая мера при данном заболевании – выявить муковисцидоз как можно раньше.

Если в семье уже были случаи заболевания муковисцидозом, при планировании беременности следует обязательно обратиться к врачу-генетику и пройти необходимые обследования.

Если ребенку поставили диагноз «муковисцидоз», врач может предложить пройти генетический анализ и родителям. Это поможет подтвердить диагноз и станет частью дородовой диагностики для следующей беременности.

Муковисцидоз у детей – видео

Из этого видео вы узнаете: в чем заключается опасность муковисцидоза для ребенка; на какие симптомы следует обратить внимание в первую очередь и какие именно процессы происходят в организме при этом заболевании.
Детский врач-педиатр расскажет о принципах лечения муковисцидоза, возможных осложнения болезни и о том, какие прогнозы дает современная медицина детям с таким диагнозом.

Муковисцидоз у детей – достаточно опасная наследственная патология. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено правильное лечение, тем легче ребенок сможет переносить заболевание. Строго соблюдайте все назначения врача и следите за состоянием здоровья ребенка. При появлении тревожных симптомов сразу обращайтесь за медицинской помощью, избегайте самолечения.

Приходилось ли вам сталкиваться с муковисцидозом у детей? Возможно, у вас родился малыш с такой патологией? Как сделать течение заболевания более легким и благоприятным для ребенка? Делитесь своим опытом в комментариях.

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

Легочная.
Кишечная.
Мекониевая непроходимость.
Стертая.
Смешанная.
Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

обильным, светлым и мягким стулом.
гнилостным запахом каловых масс.
урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

Биохимический анализ крови.
Анализ кала (копрограмма).
Анализ мокроты.
Потовый тест.
Генетическое исследование.
УЗИ плода.
Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

расширенных бронхов;
скопления в просвете слизи;
воспаленных участков;
увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

Соблюдение диеты.
Прием лекарственных препаратов.
Кинезиотерапию.
По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

яйца;
мясо;
рыбу;
орехи;
масло;
крупы;
картофель;
сладкие напитки и фрукты.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

легочная (муковисцидоз легких);
кишечная;
смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
мекониевая непроходимость кишечника ;
атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
Общий анализ крови и мочи;
Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
Микробиологическое исследование мокроты;
Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.